Mengenal Marfan Syndrome

Marfan syndrome adalah suatu penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat. Jaringan ikat berfungsi sebagai penyokong dan memberikan bentuk ke semua bagian tubuh, termasuk organ, tulang, dan otot.

Karena Marfan syndrome membuat jaringan ikat di seluruh tubuh menjadi lemah, dapat timbul banyak masalah kesehatan. Sindroma ini terutama mempengaruhi jantung, mata, tulang dan sendi.

Marfan syndrome dapat ringan hingga berat, dan bervariasi karena kondisi ini dapat mempengaruhi area yang berbeda di tubuh, misalnya:

• Sistem rangka, termasuk tulang, jaringan ikat seperti ligamen, tendon, dan tulang rawan
• Mata
• Jantung dan pembuluh darah
• Kulit
• Paru-paru

Apa Penyebab Marfan Syndrome?

Marfan syndrome disebabkan karena kelainan genetika pada fibrillin, sebuah protein yang penting untuk menjaga jaringan ikat tetap kuat.

Sebagian besar penderita Marfan syndrome mendapatkannya dari orang tua yang menderita sindroma ini, meskipun sekitar 25% kasus terjadi secara spontan.

Penderita Marfan syndrome 50% akan menurunkan kelainan ini kepada keturunannya.

Seperti apa Gejalanya?

Gejala Marfan syndrome bervariasi karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh. Beberapa tanda khas dari Marfa syndrome yaitu postur tubuh yang tinggi dan kurus, dan memiliki lengan dan jari-jari yang panjangnya tidak proporsional.

Seseorang kemungkinan menderita Marfan syndrome bila terdapat tanda khas dan kombinasi gejala lain, yaitu masalah pada jantung, mata, dan sistem muskuloskeletal.

Gejala Marfan syndrome antara lain:

• Lengan, tungkai bawah, jari tangan dan kaki yang relatif lebih panjang dibandingkan dengan proporsi tubuh
• Tulang belakang melengkung
• Flat feet
• Sendi longgar
• Wajah yang panjang dan sempit
• Dada yang masuk ke dalam atau menonjol ke luar
• Lengkung mulut yang tinggi sehingga gigi dapat menumpuk
• Sakit kepala
• Sakit punggung bawah dan baal di tungkai bawah
• Sakit perut
• Stretch marks di kulit
• Jantung yang berdenyut cepat, denyut yang terlewati, atau berdebar-debar
• Sesak napas karena perubahan paru atau jantung
• Pandangan buram dan rabun jauh berat

Pengobatan Marfan Syndrome

Pengobatan untuk Marfan syndrome difokuskan untuk menangani gejala dan mencegah komplikasi. Anak-anak yang mengalami gejala berat memerlukan penanganan medis lebih lanjut. Pada banyak kasus, gejala memburuk seiring dengan bertambahnya usia.

Pengobatan melibatkan banyak dokter spesialis, misalnya spesialis jantung, spesialis mata, spesialis bedah tulang, dan banyak dokter spesialis lainnya.

Penanganan Skoliosis

Sekitar 60% anak yang menderita Marfan syndrome mengalami skoliosis. Sebagian besar lengkungan tulang belakang akibat Marfan syndrome tidak memerlukan penanganan.

Bracing. Bila lengkungan tulang belakang sebesar 15° hingga 25° dan terus bertambah, dokter mungkin akan merekomendasikan penggunaan brace.

Meskipun bracing tidak akan meluruskan lengkung skoliosis, bracing dapat mencegah lengkungan bertambah buruk.

Meskipun begitu, bracing kurang bermanfaat pada anak dengan Marfan syndrome. Terutama pada anak dengan lengkungan skoliosis lebih serius (25° - 45°).

Spinal fusion. Pada remaja dengan Marfan syndrome yang telah berhenti tumbuh kembang, kurva lebih dari 45° memburuk dengan cepat, direkomendasikan untuk dilakukan pembedahan.

Operasi untuk skoliosis adalah spinal fusion, yaitu mensejajarkan dan menggabungkan tulang vertebra (tulang belakang) sehingga membentuk satu tulang yang solid. Implan terbuat dari batang, kawat, sekrup, kait, akan menjaga tulang di tempatnya saat penggabungan.

Penanganan Flatfoot

Penderita Marfan syndrome rentan mengalami flatfoot karena ligamen yang menyokong lengkung kaki lemah (kendur). Gejala nyeri kaki atau kaki lelah biasanya dapat diredakan dengan penanganan sederhana, misalnya insert/sol tambahan, atau penyokong lengkung kaki.

Referensi:

• https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--conditions/marfan-syndrome/
• https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome