4 Penyakit Tulang Langka yang Jarang Diketahui

Penyakit seperti osteoporosis, osteoarthritis, rheumatoid arthritis, merupakan salah satu kondisi penyakit tulang yang cukup sering ditemui pada masyarakat.

Ada beberapa penyakit tulang langka yang harang diketahui bahkan tanpa disadari oleh beberapa orang.

Penyakit tulang langka ini sangat jarang sekali dialami, dan biasanya ada beberapa kondisi yang segera diketahui saat anak-anak.

Dikarenakan sangat jarang, terkadang gejala yang timbul pun tidak signifikan.

Bacalah artikel berikut ini untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit penyakit tulang langka yang jarang diketahui.

4 Penyakit Penyakit Tulang Langka yang Jarang Diketahui

Berikut Penyakit Penyakit Tulang Langka yang harus diketahui ciri-ciri gejalanya, meliputi :

1. Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta adalah suatu kondisi penyakit tulang yang diturunkan (genetik) yang muncul atau terlihat segera setelah anak lahir. Kondisi ini juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh.

Seorang anak yang lahir dengan Osteogenesis Imperfecta memiliki tulang lunak yang mudah patah (fraktur), tulang yang tidak terbentuk secara normal, dan masalah lainnya.

Tanda dan gejalanya yang timbul dapat bervariasi mulai dari bersifat ringan hingga berat. Osteogenesis Imperfecta mempunyai jenis yang berbeda-beda dan sangat bervariasi.

"gambaran bagian putih mata tampak biru atau keabuan"

sumber: wikipedia

Umumnya tanda dan gejala yang dialami Osteogenesis Imperfecta, meliputi :

• Tulang mudah patah
• Kelainan bentuk tulang, seperti kaki bengkok
• Perubahan warna pada bagian putih mata (sklera), dapat berwarna biru atau abu-abu      
• Dada berbentuk tong
• Perubahan bentuk tulang belakang yang melengkung 
• Sendi yang longgar   
• Kelemahan pada otot
• Kulit yang mudah memar
• Gangguan pendengaran pada usia dewasa awal
• Gigi yang lunak dan berubah warna

Gejala-gejala osteogenesis imperfecta mungkin terlihat sama  seperti kondisi medis lainnya. Jika anak anda mungkin mengalami gejala salah satu diatas, segeralah untuk memeriksakan anak anda ke dokter, agar anak anda mendapatkan penanganan yang tepat.

2. Akondroplasia

sumber: https://orthoinfo.aaos.org

Akondroplasia adalah suatu kondisi genetik yang memengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.

Pada akondroplasia, protein ini mulai berfungsi secara tidak normal, sehingga dapat memperlambat pertumbuhan tulang dalam tulang rawan lempeng pertumbuhan, sehingga hal ini menyebabkan tulang menjadi lebih pendek, bentuk tulang tidak normal, dan perawakan yang lebih pendek.

Tinggi badan orang dewasa dengan akondroplasia adalah antara 42 hingga 56 inci. Selain itu, 20 hingga 50 persen anak yang terlahir dengan kondisi ini terkadang juga akan mengalami gangguan neurologis.

Akondroplasia terjadi akibat adanya mutasei genetik pada reseptor yang mengubah tulang rawan menjadi tulang selama perkembangan janin.

Tanda dan gejala berikut ini yang ditemukan jika dicurigai mengalami Akondroplasia, meliputi :

• Tulang memendek (paha, lengan atas).
• Tangan dan kaki pendek.
• Terdapat pemisahan besar antara jari ketiga dan keempat.
• Tinggi maksimum 4 kaki (lebih kurang 120 cm)
• Bentuk kepala lebih besar dari biasanya.
• Dahi terlihat menonjol.
• Hidung tampak datar.
• Gangguan tumbuh kembang yang tampak sedari bayi (duduk, merangkak berjalan).

Apapun keluhan yang Anda sadari pada anak, segeralah untuk memeriksakan kondisi tersebut kepada dokter.

3. Hipofosfatasia (HPP)

Hipofosfatasia adalah suatu kondisi dimana terdapat kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan mineralisasi tulang dan gigi.

Kondisi ini disebabkan oleh adanya perubahan mutasi pada DNA suatu gen. Normalnya gigi dan tulang membentuk dirinya sendiri dengan kalsium dan fosfor (proses yang disebut mineralisasi) untuk menjadi lebih kuat. Adanya mutase gen ini, proses mineralisasi tidak berjalan sebagaimana mestinya. 

Hipofosfatasia dapat bervariasi antar penderita, dapat bersifat ringan, berat, hingga dapat berakibat fatal.

Hal ini sebagian besar tergantung dari seberapa banyak enzim ALP yang dimiliki dalam tubuh Anda. Umumnya, semakin sedikit kadar ALP yang dimilik, semakin buruk kondisi hipofosfatasia Anda.

Gejala hipofosfatasia sangat bervariasi, tetapi dapat meliputi :

• Lengan dan kaki tampak melengkung
• Perawakan pendek
• Gangguan tumbuh dan kembang terutama berat badan, yang tampak disadari sedari bayi
• Ubun-ubun kepala sudah mulai menutup, sehingga dapat menyebabkan sirkulasi cairan pada otak anak terganggu dan menjadi tinggi dan menyebabkan tampilan kepala anak besar dengan mata melotot.
• Tulang anak mudah rapuh, lemah, dan dapat berubah bentuk, kondisi ini disebut dengan rakhitis (kekurangan vitamin D)
• Tulang pergelangan tangan dan pergelangan kaki yang lebih lebar dari normal
• Gangguan pada pernapasan karena terdapat masalah pada tulang dada dan tulang rusuk
• Nyeri tulang dan nyeri sendi
• Kekuatan otot yang butuk (hipotonia) sehinggan anak tampak terliha lemah.
• Peningkatan kadar kalsium dalam darah, yang dapat menyebabkan muntah, sembelit, kelemahan, hingga kerusakan ginjal
• Kejang
• Gigi yang tanggal sebelum usia 5 tahun, atau kehilangan gigi yang tidak terduga pada usia berapa pun
• Masalah berjalan
• Sering mengalami patah tulang sejak dini, terutama di kaki dan tungkai, disertai proses penyumbuhan luka yang lama
• Mengalami radang sendi yang tiba-tiba dan berat

Banyak orang dewasa dengan hipofosfatasia akan ingat memiliki gejala tersebut saat tumbuh dewasa, tetapi saat ini jarang sekali terdiagnosis saat masih anak-anak.

Penyakit tulang langka ini sangat jarang ditemui, sehingga apapun keluhan yang timbul pada Anak segerakanlah untuk memeriksakan diri ke dokter.

4. Osteokondroma Multiple

sumber: https://orthoinfo.aaos.org

Osteokondroma multiple merupakan suatu kondisi genetic yang disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen Anda.

Adanya perubahan ini menyebabkan terbentuknya banyak tumor non-kanker (jinak), yang dikenal sebagai osteokondroma, pada bagian tulang-tulang tertentu.

Penyakit tulang langka ini dapat dialami baik laki ataupun perempuan, tetapi paling sering dialami saat masih anak-anak atau dewasa usia muda (remaja).

Osteokondroma multiple sering menyebabkan timbulnya benjolan yang mungin terasa nyeri pada satu atau beberapa tulang. Gejala yang dapat dirasakan jika mengalami osteokondroma multiple, meliputi :

• Pertumbuhan tulang yang tidak normal, seperti tampak perubahan pada tulang di lengan bawah.
• Mengalami patah tulang atau patah tulang lempeng pertumbuhan (epifisis).
• Perbedaan panjang tungkai kaki.
• Berkurangnya gerakan pada sendi.
• Saraf terjepit.
• Mengalami peradangan sendi dini.
• Masalah pada pergelangan kaki atau lutut.
• Sering mengalami nyeri pada tulang yang hilang timbul bahkan menetap
• Perawakan pendek.

Beberapa anak mungkin merasa sakit jika tumor tersebut tumbuh di dekat pembuluh darah atau saraf. Bahkan terkadang, benjolan mungkin tidak menimbulkan rasa sakit.

Kapan Penyakit Tulang Langka Harus ke Dokter ?

Kondisi penyakit ini mungkin cukup sulit untuk dideteksi secara dini. Apapun keluhan yang Anda rasakan pada anak yang berbeda dari anak lainnya, segeralah untuk mengonsultasikan keluhan tersebut ke dokter.

Jika Anda mempunyai riwayat genetik penyakit tulang langka , sebaiknya lakukanlah konseling sebelum menikah dengan dokter Anda, untuk meminimalisirkan risiko yang mungkin dapat terjadi kedepannya.

Walaupun sulit dideteksi secara dini, selama kehamilan usahakan untuk memenuhi kebutuhan gizi anak selama hamil serta melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin.

 

 

 

Referensi :

• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22183-achondroplasia
• https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia
• https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/osteogenesis-imperfecta
• https://ernbond.eu/bone-rare-diseases/
• https://www.webmd.com/children/what-is-hypophosphatasia